Osteoporoza este o boală care slăbește progresiv oasele și crește riscul de fractură, în special la nivelul încheieturii, coloanei vertebrale și șoldului.
O combinație de instrumente puternice a ajutat oamenii de știință să identifice două gene noi care ar putea contribui la osteoporoză prin efectul asupra densității osoase. Constatarea ar putea duce la tratamente mai bune pentru boala osos-slăbire.
În curând, este posibil să se prevadă osteoporoza înainte de a se dezvolta.
Studiul, realizat de cercetatorii de la Spitalul de Copii din Philadelphia (CHOP) din Pennsylvania, subliniaza importanta intelegerii geografiei 3D a genomului in localizarea genelor care cauzeaza boala.
Echipa subliniază faptul că identificarea variantelor de ADN, sau a diferențelor, în spatele bolilor, nu este neapărat suficientă pentru a localiza genele care provoacă boala. Variantele, de exemplu, ar putea fi declanșatoare de gene în alte părți ale genomului.
Într-o lucrare care acum este prezentată în revista Nature Communications, cercetătorii descriu modul în care au analizat geografia 3D a ADN-ului în celulele care formează os, pentru a localiza genele care ar putea influența densitatea minerală osoasă.
Ei sugerează că metodele lor ar putea contribui, de asemenea, la studierea altor stări genetice, inclusiv a bolilor pediatrice.
“Geografia genomului nu este liniară”, spune autorul studiului în colaborare Struan F. A. Grant Ph.D., care este director al Centrului pentru Genomică Spațială și Funcțională la CHOP.
“Deoarece ADN-ul este îndoit în cromozomi,” explică el, “anumite părți ale genomului pot intra în contact fizic, permițând interacțiuni biologice cheie care afectează modul în care este exprimată o genă. De aceea studiem structura tridimensională a genomului”.
0 Comments